As anomalias genéticas são doenças causadas por genes recessivos e que atingem os seres humanos. Essas anomalias acontecem por causa de alterações no número ou na estrutura de cromossomos. Isso pode ser causado por alguma falha no processo de divisão celular.
Uma anomalia genética bastante conhecida é a Síndrome de Down, causada por falhas na divisão de células gaméticas durante a mitose, prejudicando o embrião.
Nem todas as alterações cromossomicas causam doenças nos portadores, mas podem aumentar as chances de tais anomalias se apresentarem em seus filhos.
Os problemas ocorrem quando temos números anormais de cromossomos ou pares de cromossomos desordenados genéticamente.
Entre as anomalias genéticas podemos citar: a Síndrome de patau, caracterizada por má formação do coração; e a Síndrome de Down.